EBBulozna epidermoliza (epidermolysis bullosa – EB) je splošen izraz za veliko heterogeno skupino dednih bolezni kože. Poznamo več oblik te bolezni, ki jih delimo na:

  • EB Simplex
  • Junkcijska EB
  • Distrofična EB

Bolezen povzroča mehurje ter luščenje kože in sluznice, kar za obolelega predstavlja življenje s hudimi bolečinami. Bulozna epidermoliza se lahko pojavi v blažji obliki, kjer se bolezen pojavi predvsem na stopalih in po dlaneh, ali v obliki hude recesivne bolezni, ki v svoji skrajni obliki vodi do zgodnje smrti zaradi zapletov in nezmožnostjo normalnega fizičnega razvoja obolelega.

Prizadetim bolnikom se na koži pojavljajo mehurji, ki preidejo v kronične rane, ki jih je težko zdraviti. Zdravila za bulozno epidermolizo ni, ravno tako ne obstaja učinkovit in obenem neboleč pristopa k zdravljenju ran. Zdravljenje je simptomatično, s poudarkom na zdravljenje ran na koži, lajšanju bolečin ter psihološki podpori.

EB Simplex 

Vzrok bolezni je v podedovanem pomanjkanju sestavine najbolj vrhnjih plasti kože (posebne vrste keratina). Celice zato ne tesnijo dovolj in se pod vplivom mehaničnih pritiskov hitro razcepijo. Bolezen se deduje dominantno dedno, kar pomeni, da se v družini pojavlja v vsaki generaciji.

Ta oblika bulozne epidermolize je najbolj blago izražena. Mehurji nastanejo na mestih drgnjenja ali zaradi mehaničnega pritiska. Taka oblika bolezni se lahko pojavi le na dlaneh in podplatih, pri bolj izraženih oblikah, pa se mehurji pojavljajo tudi po drugih delih telesa, kjer prihaja do večjih pritiskov ali drgnjenja obleke na kožo. Bolezen se pojavi ob rojstvu oziroma v prvem letu življenja. Celjenje nastalih mehurjev je hitro in ni vidih brazgotin.

Bolnikom z najbolj blago obliko bolezni se, zlasti v poletnih mesecih, zelo hitro pojavljajo žulji po podplatih. Ker se enake težave pojavljajo že več generacij, številni med njimi morda niti ne vedo, da imajo v resnici dedno kožno bolezen.

Junkcijska EB

Pri junkcijski bulozni epidermolizi razcep pojavi v predelu kože, ki povezuje vrhnjico in usnjico. Vzrok je v pomanjkanju posebne beljakovine, ki je sestavni del membrane med obema deloma kože. Napaka je v popolnoma drugem genu kot pri EB Simplex, čeprav so bolezenski znaki zelo podobni. Tudi tukaj se spontano, predvsem na mestih pritiska, pojavljajo različno veliki mehurji, izpolnjeni z bistro ali krvavo vsebino. Celjenje poteka dalj časa kot pri EB Simplex, brazgotine so bolj nežne, koža je celo življenje zelo krhka. Mnogim se z leti pridružijo še spremembe na nohtih, laseh in zobeh. Oblika bolezni, ki prizadene veliko površino kože, je večinoma v prvih mesecih življenja smrtna, tisti s prizadetostjo manjše površine kože pa imajo z leti manj težav in lahko živijo dokaj normalno življenje z nekaterimi omejitvami.

Distrofična EB

Bolniki z distrofično bulozno epidermolizo imajo okvarjen gen, ki je zadolžen za nastanek posebnih beljakovin, ki jih imenujemo siderna vlakna in povezujejo vrhnjico in usnjico. Tudi tu bolnike s to boleznijo delimo na tiste z zelo hudo obliko recesivne bolezni in na bolnike z dominantno dedno boleznijo, kjer so bolniki z manjšo površino prizadete kože in manjšimi posledicami.

Kot pri ostalih oblikah te bolezni, na koži in sluznicah nastajajo številni mehurji že ob rojstvu ali kmalu po njem. Prizadeta je lahko bodisi cela površina kože ali le nekateri deli. Mehurji so tudi tukaj izpolnjeni z bistro ali krvavo vsebino, hitro počijo in puščajo različno velike in globoke razjede, ki celijo počasi.

Za razliko od ostalih skupin, celjenje ran pri tej skupini poteka bistveno počasneje in z brazgotinami. Tiste, ki prizadenejo prste roke povzročajo zraščanje prstov v kožno vrečo, brazgotine v ustih pa otežujejo odpiranje ust in hranjenje. Nohti na rokah in nogah kmalu odpadejo, lasje so razredčeni, zobovje je večinoma kariozno. Požiranje trde hrane ni mogoče, saj se mehurji pojavljajo tudi po ustih in v požiralniku, ki se zato z leti zoži. Posledica vseh teh težav je slabokrvnost, zaostanek v rasti in razvoju in zaradi otrdelosti sklepov in zraščenih prstov, še invalidnost.

V vseh obdobjih te bolnike spremljajo bolečine zaradi številnih ran, ki se pojavljajo vedno znova. Z leti jih najbolj ogroža kožni rak, ki se pojavi na mestih kroničnih ran.


Viri
  • Jackie Denyer, Ruhie Winblad
  • prim. Vlasta Dragoš, dr. med.
  • Debra Slovenija

SVETOVANJE IN INFORMACIJE

BOLNIŠNICE IN KLINIKE
041 318 260
(Melita Grumerec)

PATRONAŽNE SLUŽBE
041 452 999
(Patricia Uzar)

DOMOVI STAREJŠIH OBČANOV
051 624 181
(Barbara Kraševec)

Scroll to Top